Cegah Cacat Lahir dengan Uji Genetik: Simak Penjelasannya!

Pengujian genetik semakin diakui sebagai langkah penting untuk mencegah cacat lahir yang diakibatkan oleh kelainan kromosom. Berdasarkan laporan dari Suara.com dan Hindustan Times, anomali pada kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan perkembangan pada bayi yang baru lahir. Di antara kondisi tersebut terdapat sindrom Down, sindrom Edwards, dan sindrom Patau, yang dapat mengakibatkan bukan hanya komplikasi kesehatan, tetapi juga meningkatkan angka kematian pada bayi.

Dr. Ritu Hinduja, seorang spesialis kesuburan dari Mumbai, menjelaskan bahwa kelainan kromosom bisa disebabkan oleh perubahan jumlah atau struktur kromosom. Kesalahan ini dapat terjadi selama proses pembelahan sel yang berlangsung pada tahap awal pembentukan sel telur dan sperma. Karakteristik kelainan kromosom ini dibagi menjadi dua kategori utama: kelainan numerik, di mana jumlah kromosom bertambah atau berkurang, dan kelainan struktural, yang melibatkan perubahan dalam susunan kromosom itu sendiri.

Salah satu metode modern yang diterapkan dalam upaya ini adalah Pengujian Genetik Praimplantasi untuk Aneuploidi (PGT-A). Metode ini berfungsi untuk mengurangi risiko cacat lahir dengan mengevaluasi kromosom embrio sebelum implantasi ke dalam rahim. Secara khusus, PGT-A terjadi dalam proses fertilisasi in vitro (IVF) yang memungkinkan para ahli untuk memilih embrio dengan profil kromosom normal atau embrio euploid. Sehingga, pasangan dapat lebih mengandalkan keberhasilan program IVF yang mereka jalani.

Manfaat dari PGT-A dalam program IVF sangat signifikan. Beberapa keuntungan dari metode ini meliputi:

1. Memilih Embrio yang Sehat: PGT-A memungkinkan pemilihan embrio dengan jumlah kromosom yang tepat, sehingga meminimalkan risiko keguguran.
2. Meningkatkan Peluang Keberhasilan IVF: Metode ini dapat meningkatkan tingkat keberhasilan, khususnya bagi wanita di atas usia 35 tahun yang rentan terhadap kelainan kromosom akibat penurunan kualitas sel telur.
3. Mengurangi Beban Emosional dan Finansial: Dengan mengurangi risiko keguguran dan memastikan kelahiran bayi yang sehat, PGT-A dapat meringankan tekanan emosional dan finansial yang sering dialami pasangan selama proses IVF.
4. Peningkatan Kepercayaan Diri: Pasangan yang memiliki riwayat kelainan kromosom dapat merasakan kepastian lebih besar dalam memilih embrio yang bebas dari kesalahan genetik.

Dr. Hinduja menekankan bahwa penting bagi pasangan, terutama yang berisiko tinggi, untuk menggunakan teknologi ini sebagai bentuk pencegahan. Edukasi terkait kesehatan reproduksi dan pemahaman tentang risiko kelainan kromosom menjadi aspek krusial dalam menekan angka cacat lahir.

Dalam konteks ini, pengujian genetik seperti PGT-A tidak hanya menawarkan harapan baru, tetapi juga menjadi alat yang membantu pasangan dalam merencanakan keluarga dengan lebih baik. Intervensi dini serta kesadaran tentang pentingnya kesehatan genetik sangat diperlukan untuk memastikan bahwa setiap bayi yang lahir memiliki kesempatan terbaik untuk tumbuh dan berkembang dengan sehat. Oleh karena itu, kolaborasi antara pasien, penyedia layanan kesehatan, dan ahli genetik dalam memanfaatkan teknologi ini menjadi langkah strategis untuk masa depan yang lebih baik.